Кому и зачем необходимо генетическое тестирование при раке легкого? 

Иллюстрация: AstraZeneca

Рак легкого протекает практически бессимптомно и чаще всего обнаруживается на поздних стадиях. Однако сегодня в практику онкологов входят новые методы диагностики, которые еще вчера принадлежали исключительно науке. Илья Тимофеев, исполнительный директор Российского общества клинической онкологии RUSSCO, член рабочей группы IDEA Award ASCO (США), считает, что в борьбе с этой болезнью наступил поворотный момент.



— Илья Валерьевич, известно, что флюорография не оправдала себя для ранней диагностики рака легкого. Что появилось взамен? Расскажите про скрининг с помощью компьютерной томографии. 

— Существуют противоречивые оценки этого метода. В Европе он не утвержден. В США в определенной когорте пациентов, которые относятся к группе риска — например, курильщиков — низкодозовая компьютерная томография выполняется как скрининг. Но надо понимать, что скрининг — это целый комплекс мер, который охватывает всю страну. Только тогда это приводит к результатам. В России такой скрининг пока невозможно осуществить.

— Обнаружив у пациента рак легкого, сейчас проводят молекулярно-генетическое тестирование. Для чего это нужно? С какого времени зашла речь о таком тестировании?

— Тестирование нужно, чтобы подобрать тактику лечения. История эта относительно недавняя. Все началось с создания препарата против рака легкого — ингибитора тирозинкиназы рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). В клетках с нормальным рецептором EGFR при воздействии на него определенного агента внутрь клетки передается сигнал, вызывающий ее деление. В клетках с рецептором, измененным вследствие мутации в гене EGFR, сигнал передается непрерывно и клетка делится постоянно. Блокируя тирозинкиназу EGFR, можно прекратить избыточное деление. Однако первые клинические исследования ингибитора тирозинкиназы EGFR показали противоречивый результат. У одних пациентов препарат оказался эффективен, у других нет. Пациентов стали изучать и обнаружили мутации в  гене, кодирующем EGFR, при которых лекарство работало. В результате препарат зарегистрировали именно для пациентов с такими мутациями. С этого момента и появилась необходимость в тестировании. С тех пор было обнаружено еще несколько мутаций, для которых создали таргетные препараты. Парадоксально, но это мутации, при которых раньше прогноз для пациента был особенно неблагоприятным. Однако сейчас именно пациенты с этими мутациями могут прожить как минимум в два раза дольше, если получат соответствующее лечение. Например, есть мутация в гене рецептора эпидермального фактора роста Т90М, которая может развиваться в процессе лечения — она делает клетку нечувствительной к ингибиторам тирозинкиназы EGFR первого-второго поколения. Теперь у пациентов с этой мутацией появилась новая возможность для еще одной линии терапии. Сейчас клинические рекомендации всех развитых стран предусматривают молекулярно-генетическое тестирование перед проведением лечения для определения молекулярно-гентического профиля опухоли и подбора соответствующей терапии. Несмотря на то, что мутаций тысячи, именно эти мутации важны для назначения препаратов. Может, другие мутации тоже важны, но пока для них нет лекарств.

— В России эти тесты не покрываются ОМС? 

— К сожалению, нет. Однако с 2012 года такое тестирование выполняется в рамках программы совершенствования молекулярно-генетической диагностики, которую запустило Российское общество клинической онкологии. Сегодня программа охватывает всю российскую территорию. Пациенты в рамках программы получают тестирование бесплатно. Если у больного обнаружен метастатический рак легкого, любой онколог может обратиться к нам. Он берет материал пациента и отправляет в одну из наших лабораторий. Через семь дней — это жесткий срок — врач получает ответ и может назначить лечение. Когда мы стартовали, к нам подключились только 3 лаборатории. Сегодня их в программе 22. Существуют жесткие критерии включения лаборатории в программу. Все они прошли процедуру проверки качества и имеют международные сертификаты.

— Наверное, пациентов с такими мутациями среди больных раком легкого немного? 

— Давайте посчитаем. Пациентов с мутациями в гене EGFR приблизительно 21 процент. Есть еще мутация гена BRAF — ее находят у 2 процентов пациентов с раком легкого. Есть транслокация гена ALK, которая дает нам еще 7 процентов, транслокация гена ROS1 — еще 2-3 процента. Получаем 30 процентов. Прибавим сюда другой вид тестирования, который сейчас проходит регистрацию в России, — анализ экспрессии  PD-L1, который является одним из маркеров  эффективности  иммунотерапии рака — и получим еще 30 процентов пациентов. Итого 60 процентов больных раком легкого, которые могут получать современные препараты. Это совсем немало. Я уверен, что со временем будет еще больше. Мы начали программу в 2012 году, и тогда была известна только одна значимая для лечения рака легкого мутация. Сейчас есть уже шесть терапевтически значимых молекулярно-генетических изменений и список будет расширяться. Например, рассматривается мутация гена рецептора фактора роста фибробластов FGFR, существует отдельная тема микросателлитной нестабильности — когда для лечения нужно определять молекулярное состояние клеток опухоли. В иммуноонкологии появляются новые мишени.

— Все российские онкологи знают о вашей программе? Сколько пациентов вы охватываете? 

— У нас в базе зарегистрировано две с половиной тысячи врачей. Что касается охвата пациентов, мы проводим тестирование для всех, кто к нам обращается.  За пять лет мы провели 55 тысяч тестов. Другое дело, что врачи не посылают нам материал пациентов, которым не планируется лекарственное лечение. Если по финансовым причинам они не могут назначить современный препарат, проводить тестирование нецелесообразно. Сейчас я не могу сказать, какой процент больных раком легкого в России не получает современных таргетных препаратов, но ясно, что получают не все.

— Как эта история будет развиваться дальше? 

— Мы отправляли в Минздрав предложение включить молекулярно-генетическое тестирование в стандарты оказания помощи онкологическим пациентам. К сожалению, пока наши предложения остались незамеченными. Но, конечно, такая программа должна быть государственной. Мы готовы помогать, обучать, передавать опыт.

Партнер проекта

© Алла Астахова.Ru