Он может стать одним из первых, для кого гемофилия будет диагнозом, а не образом жизни

Всю жизнь он мечтал быть таким как все. Играть в футбол, гонять на велосипеде. Не проводить в больницах по три недели в месяц, не плакать от боли. Но генетическая рулетка выбросила ему неудачное число. Гемофилия, нарушение системы свертывания крови, — наследственное заболевание, но в 30 процентах случаев появляется в результате случайных генетических мутаций. Такой случай выпал Владиславу. Он может стать одним из первых, для кого гемофилия будет диагнозом, а не образом жизни. Он рассказал мне свою историю, попросив не называть фамилию.

— Владислав, помните, как узнали о своей болезни?

— Я таким родился. Мама рассказывала, что гемофилию определили, когда у меня начали резаться зубы: из десны пошла кровь и не останавливалась. Сколько себя помню, всегда знал, что мне нужно ходить осторожно. Если сильно ударюсь, упаду, из-за внутреннего кровотечения опухнет сустав. Боль при этом будет невыносимая. Меня увезут в больницу, будут делать уколы в вену. Это тоже больно.

— Часто попадали в больницу?

— Почти каждый месяц. Попробуйте объяснить мальчишке, что он должен сидеть спокойно. Я все время нарушал режим. Падал с велосипеда, дрался со сверстниками, пробовал гонять на мотоцикле. Расплата наступала почти неизбежно — боль и уколы. Тогда, в 70-е годы прошлого века, лекарств для лечения гемофилии практически не было. Чтобы остановить кровотечение, пациентам переливали антигемофильную плазму и цельную кровь. Таких проверок безопасности препаратов крови, которые существуют сейчас, не проводили. Почти все мои сверстники с гемофилией заразились гепатитом С во время переливаний.

— Все живы?

— Нет, не все. Бывали случаи, когда кровь у пациентов не могли остановить после травм. Бывали инфаркты, инсульты. Некоторые погибли от тяжелых инфекций — при частых внутривенных инъекциях ставят порты, при которых риск инфицирования очень велик. Тех, кто выжил, я узнаю по походке. Раньше при кровотечении в больнице накладывали лангету на сустав, чтобы ограничить движения. Сейчас так не делают, поскольку мышцы при этом атрофируются, а суставы деформируются. Я и мои ровесники с гемофилией — мы все прихрамываем. У многих это повлияло на выбор профессии. Я, например, мечтал стать хирургом, а пошел в финансисты. Суставы не выдержали бы длительных нагрузок у хирургического стола. Сейчас все не так. Современных молодых людей, страдающих гемофилией, в толпе не узнать. Они с самого детства получают профилактическое лечение — препарат крови, фактор свертывания. Если вводить его регулярно, делать внутривенные инъекции 2-3 раза в неделю, кровотечения можно предупредить, и суставы не разрушаются. Помню, как в 90-е я впервые нашел информацию об этом препарате. Потом, когда удавалось получить небольшое его количество, приберегал его для поездок — так я мог хотя бы выехать из города, не рискуя оказаться с кровотечением на больничной койке. Позже у пациентов появилась возможность получать препараты свертывания крови постоянно и в нужном количестве.

— Жизнь стала налаживаться?

— Я жил почти как все — работа, семья, сын. Как-то приспособился к своей болезни. Кровотечения бывали, но редко. Все изменилось после того, как фактор свертывания перестал работать. У меня появились антитела к нему. Все произошло очень быстро. Однажды обнаружилось, что можно заливать в вену сколько угодно препарата, но ничего не происходит. Я не сдавался и решил попробовать лечение — приходилось два раза в день вводить фактор свертывания в больших количествах, чтобы иммунная система перестала опознавать его как чужеродный. Он не мог предотвратить кровотечения, поэтому нужны были еще кровоостанавливающие лекарства, и у них был короткий срок действия. Мне пришлось уйти с работы, дом превратился в лазарет: уколы и капельницы каждые два часа. Прошло два года, но улучшений не произошло. Лечение не помогало — такое случается у 30 процентов пациентов.

— Не страшно было?

— Чего бояться? Смерти? Этого еще никому не удалось избежать — есть у тебя гемофилия или нет. Но я надеялся, что выход найдется. Перерыл весь Интернет. Когда врачи предложили поучаствовать в испытаниях нового препарата, сразу согласился. Честно скажу, не очень рассчитывал на успех. Мне показалось, один укол в неделю — это несерьезно. Но другой соломинки у меня не было.

— Что происходит сейчас?

— Я просто живу. Врачи объясняют, что препарат действует, потому что он синтетический — похож на фактор свертывания, но не полностью его копирует. Поэтому защитные антитела против него не работают. Кровотечения у меня прекратились, и я могу делать такие вещи, которые раньше не делал. Могу отправиться за грибами. Могу поехать на рыбалку. Впервые живу такой же жизнью, как и все остальные люди. Ищу работу — не сидеть же дома.

— То есть, теперь вы обычный человек, но только с гемофилией?

— Многие из тех, кто меня окружает, о ней не знают. Часто такую информацию воспринимают по-разному. Даже своей будущей жене я сказал о своей болезни не сразу, а только когда понял, что у нас все серьезно. В России сейчас больше 9 тысяч тех, у кого гемофилия. Не так уж мало, но их почти не видно. Среди них, кстати, немало людей умных и активных. Если с раннего детства ты вынужден приспосабливаться к разным ограничениям, это развивает мышление. Ну, а уж если выпала возможность действовать, то без раздумий действуешь – не ждешь другого случая.

Материалы проекта «Фактор жизни»